국민건강보험공단은 희귀난치성질환자의 보장성강화를 위해 지난 7월 1일부터『 희귀난치성질환자 등록제』를 시행하고 있다. 등록절차는 담당의사로부터 희귀난치성질환자로 확진 받은 자가 등록절차에 따라 공단에 신청한 경우 본인부담율을 20%에서 10%로 경감(비급여 부분제외)하여 준다.
적용범위는 혈우병, 다운증후군, 루푸스, 말단거대증 등 많이 알려진 질환을 포함해 보건복지부장관이 고시하는 138개 질환이 이에 해당된다. 신청기간은 확진일로부터 30일 이내이고, 30일이 지난 후에 신청한 경우에는 신청한 날부터 경감이 적용된다. (유예기간인 9월 30일까지는 30일이 경과하더라도 확진일이 등록일) 등록신청을 하려면 담당의사로부터 확진 받은 ’건강보험 산정특례 등록 신청서‘를 발급받아 국민건강보험공단 전국지사 및 요양기관(EDI 신청대행)에 제출하면 된다. 그러나 차상위 희귀난치성질환자(C코드)와 희귀난치성질환자 의료비지원대상(H코드)은 이미 등록제를 실시 중에 있으므로 별도의 등록신청을 하지 않아도 된다. 공단에 등록신청한 후에는 병(의)원 및 약국에서는 공단홈페이지의 요양기관포털서비스를 이용하여 적용 대상 여부를 즉시 확인할 수 있으므로 신분증명서를 제시하여 경감적용을 요청하면 된다. 적용기간은 등록일로부터 5년이다.
공단은 이번 조치를 통해 진료비부담이 많이 완화될 것으로 기대하고 있으며, 진료비부담이 큰 중증환자의 부담경감에 초점을 두고 보장성을 선진국 수준까지 단계적으로 향상시켜나갈 계획이다.